Spinale musculaire atrofie Type 2 (SMA 2)

De voorhoorncellen in het ruggemerg (spinaal) laten de signalen naar de spieren (musculair) niet of onvolledig door zodat de spieren wegkwijnen ( atrofie).

Spinale musculaire atrofie type 2 is een ernstige spierziekte die zich openbaart bij kinderen tussen de zes en de achttien maanden. Doordat een aantal motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneert, treedt spierzwakte en –verlamming op. De spieren worden steeds dunner (atrofie). Kinderen kunnen niet zelfstandig staan of lopen. De ziekteverschijnselen verergeren langzaam.

Meer info over de ziekte van Quirien vind je op de volgende weblinken:

http://www.nema.be/index.php?cat=brochures_doc&p=dk_sma2
http://www.erfelijkheid.nl/zena/sma.php
http://www.vsn.nl/spierziekten/diagnose.php?diagnose_id=110